La mejor alternativa al screening de síndrome de down y una garantía de tranquilidad durante el embarazo es el test prenatal no invasivo

En la semana 12, se realiza el cribado del síndrome de Down. Sirve para discriminar en toda la población general de mujeres embarazadas, aquellas que su bebé tiene riesgo elevado de presentar una enfermedad cromosómica de las que filtra/discrimina (DOWN, EDWARDS, PATAU). Ello no quiere decir que el bebé realmente las presente, sino que en base a unos datos ecográficos (pliegue nuca, presencia de hueso nasal, tamaño, etc…), analíticos (valores de hormonas placentarias en sangre materna, por ejemplo) y datos de la mamá (edad, raza, peso, si el embarazo ha sido espontáneo, si es gemelar, si tiene diabetes, etc), tras analizar en un programa de estudio estadístico, el dato porcentual resultante se engloba en el grupo de riesgo alto/intermedio/bajo.

¿Cómo funciona el test prenatal no invasivo?

El test prenatal no invasivo consiste en la realización de un simple análisis sanguíneo.

A partir de la semana 10 se pueden detectar en sangre materna pequeñas células fetales que atraviesan la placenta, por ello a partir de esa semana es posible realizarlo.

Pacientes mayores de 35 años que desean tener la tranquilidad de que su bebé no es portador de ninguna alteración en sus cromosomas

Pacientes con riesgos intermedios (entre 1/270 y 1/1000)

Pacientes con screening normal pero han tenido historias de interrupciones voluntarias por anomalías cromosómicas en gestaciones anteriores

Pacientes que tienen algún familiar -bien por parte materna o fetal- con alguna enfermedad rara de las que es capaz de detectar el tpni (de las asociadas a microdelecciones)

Ecografía con algún marcador de riesgo positivo

Pacientes que aunque son jóvenes y no cumplen con ningún criterio, pero simplemente quieren tener una mayor seguridad y una prueba genética más fiable que el screening convencional

Así mismo, detecta también aneuploidías del cromosoma 9 y 15 y de los cromosomas sexuales como son síndrome de Turnerklinefelter, triple xxx y polisomías.

La versión más completa del Test prenatal no invasivo, detecta otras enfermedades raras, que, aunque menos prevalentes, sí que son graves y se asocian a microdelecciones como son el Síndrome Angelman, Síndrome Prader-Willi, Deleción 1p36, Síndrome maullido de gato, Síndrome Wolf-Hirschorn, Síndrome Jacbosen, Síndrome Langer-Giedion, Síndrome DiGeorge II, Síndrome de Phelan-McDermid y la deleción 16p11.2-p12.2.

 Sin duda una de las pruebas más recomendables de las que realizarse durante el embarazo, puesto que muchos casos de cromosomopatías se escapan al Screening convencional. La prevalencia de enfermedades cromosómicas se dispara con la edad y hoy en día se ha atrasado mucho la edad de la maternidad en España. Muchas mujeres tienen su primer hijo a partir de los 35 años.

¿Cómo funciona el screening?

Los resultados del screening se clasifican en:

Riesgo elevado: aquellos menores de 1/270

Riesgo intermedio: entre 1/270-1/1000

Riesgo bajo: aquellos mayores de 1/10000

Este Triple screening presenta una sensibilidad de 86-89% con una tasa de falsos positivos del 5%. Pero, ¿qué ocurre con la tasa de falsos negativos de este procedimiento? Y, más aún, ¿qué ocurre cuando además la madre es mayor de 35 años? Los falsos positivos no representan un problema pues está presente la posibilidad de realizar la amniocentesis para asegurarlo todo, pero los falsos negativos representan todavía hoy un enorme problema de responsabilidad tanto profesional como moral para el ginecólogo, por no hablar de la ansiedad que supone para las embarazadas.

 

Este test detecta hasta el 99% de las principales trisomías:

Trisomía 21
Se asocia al Sindrome de Down
Trisomía 18
Asociada a síndrome de Edwards
Trisomía 13
Asociada a Síndrome de Patau
Trisomía 16 Y 22
Asociadas a abortos espontáneos

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